Methoden der Pränataldiagnostik

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Stellt eine Frau fest, dass sie schwanger ist, ist ihr Gynäkologe die erste Anlaufstelle. Er bestätigt die Schwangerschaft und begleitet die werdende Mutter und ihr Ungeborenes bis zur Geburt. Doch wo verläuft eigentlich die Grenze von Schwangerschaftsvorsorge zur Pränataldiagnostik – und was passiert bei den verschiedenen Untersuchungen? Wir klären auf über die Begriffe, Methoden und Risiken.

Anspruch auf drei Ultraschalluntersuchungen

Eine gesetzlich-versicherte Frau hat im Laufe ihrer Schwangerschaft Anspruch auf drei Ultraschalluntersuchungen, ca. in der 10., in der 20. und in der 30. Schwangerschaftswoche. Schon bei diesen Routine-Untersuchungen ist es hilfreich, wenn werdende Eltern eine klare Haltung dazu vertreten, ob sie Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen möchten.Werden hier nämlich Auffälligkeiten festgestellt, können Entscheidungen zu Nachfolgeuntersuchungen erforderlich sein.

Bei den Basis-Ultraschalluntersuchungen prüft der Arzt:

  •  ob es sich um ein einzelnes Kind oder um Mehrlinge handelt
  • ob sich das Kind altersgemäß entwickelt
  • ob Entwicklungsstörungen vorliegen

Beim zweiten Ultraschall können Schwangere entscheiden, ob sie die erweiterte Ultraschalluntersuchung wählen. Dabei untersucht der Arzt,der dafür eine Zusatzqualifikation und besondere Geräte braucht, Kopf, Hals,Rumpf, Brust und Rücken. Erst die weiterführenden, nicht-invasiven und invasiven Methoden wie Nackenfaltenmessung und Fruchtwasseruntersuchung werden unter dem Begriff Pränataldiagnostik zusammengefasst.

Überblick: Die Untersuchungen der Pränataldiagnostik

Die Methoden der Präntaldiagnostik lassen sich in invasive und nicht-invasive Untersuchungen unterscheiden. Nicht-invasive Untersuchungen bedeuten kein Risiko für Mutter und Kind, liefern aber keine Diagnose, sondern nur Wahrscheinlichkeiten für Erkrankungen oder Fehlbildungen. Die invasiven Methoden, bei denen ein Eingriff nötig ist, liefern genauere Ergebnisse, sind aber immer mit einem Risiko verbunden. Daher kommen sie in der Regel erst dann zum Einsatz, wenn eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Erkrankung oder Behinderung des Kindes im Raum steht und abgeklärt werden soll. Im Folgenden erfahren Sie mehr über die einzelnen Methoden.

Nicht-invasiv:

  •  Ersttrimester-Screening: Nackenfaltenmessung und Bluttest (10. - 14. Schwangerschaftswoche)

    Was ist das? Mit dem Ersttrimester-Screening lässt sich das Risiko einer Chromosomenabweichung wie Trisomie 21 ermitteln. Das Screening besteht aus dem sogenannten Nackenfalten-Transparenztest in Verbindung mit einer Blutuntersuchung. Eine verdickte Nackenfalte und ein verkürztes Nasenbein sowie bestimmte Hormon- und Eiweißwerte können ein Hinweis auf eine Chromosomenabweichung sein.

    Welche Information liefert der Test?
    DasErsttrimester-Screening liefert keine Diagnose, sondern informiert über die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenabweichung – wobei das Alter der Schwangeren wie auch die Dauer der Schwangerschaft in das Ergebnis mit einfließen.Dieses ist jedoch anfällig: Ein zunächst auffälliger Befund erweist sich bei 96 von 100 Frauen als falscher Alarm. Umgekehrt bleiben 10 von 100 Abweichungen unerkannt.

    Was kostet das? Die Kosten variieren etwa zwischen 120 und 200 Euro. In der Regel werden diese nicht von den Krankenkassen übernommen, nachfragen kann sich jedoch lohnen.


  • Zweittrimester-Bluttest: Risiko-Analyse (bis zur 20. Woche möglich)

    Was ist das? Beim Zweittrimester-Bluttest können bestimmte Hormon- und Eiweißwerte Aufschluss über Trisomien, einen Neuralrohrdefekt, einen offenen Rücken oder eine nicht geschlossene Bauchwand geben.

    Welche Information liefert der Test? Wie beim Ersttrimester-Screening wird ein statistisches Risiko ermittelt.Allerdings ist der Zweittrimester-Test ungenauer als das Ersttrimester-Screening.

    Was kostet das? Bei einer medizinischen Notwendigkeit werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen, ansonsten kann etwa mit 300 € gerechnet werden.


  • Organ-Ultraschall und Doppler-Ultraschall (ab der 20. Woche) 

    Was ist das? Bei der Feindiagnostik können per hochauflösendem Ultraschall in spezialisierten Praxen Fehlbildungen ab der 13. Woche entdeckt werden – zusätzlich wird dieser sogenannte Organultraschall auch zwischen der 20. und 22. Woche empfohlen. Der Doppler-Ultraschall misst die Blutströme zwischen den Blutgefäßen von Mutter und Kind.

    Welche Information liefert die Untersuchung? Die Untersuchungen geben Aufschluss über Auffälligkeiten zur Organentwicklung und Versorgung des Kindes im Mutterleib über die Plazenta. Die Aussagekraft der Untersuchungen hängt von unterschiedlichen Faktoren ab, beispielsweise der Lage des Kindes im Mutterleib und der Erfahrung des untersuchenden Arztes.

    Was kostet das? Bei medizinischer Indikation tragen die Krankenkassen die Kosten. Ansonsten liegen diese bei etwa 300 Euro.


  •  Genetischer Bluttest Chromosom-Abweichungen (ab der 10. Woche)

    Was ist das? Für den genetischen Bluttest wird der Mutter Blut abgenommen, in dem sich das Erbgut des Kindes befindet. Er eignet sich vor allem für Risikoschwangere über 35, beispielsweise als Ergänzung zum auffälligen Ersttrimester-Test.

    Welche Information liefert die Untersuchung?
    Anhand der DNA-Schnipsel lässt sich die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomen-Abweichungen wie Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 ermitteln. Die Ergebnisse sind sehr zuverlässig, bieten aber kein hundertprozentiges Ergebnis.

    Was kostet das?
    Die Kosten variieren zwischen 130 - 540 €, je nach behandelndem Arzt. Zusätzlich werden etwa 50 – 60 € für die Beratung und Blutabnahme berechnet.


Invasiv:

  • Chorionzottenbiopsie bzw. Plazenta-Punktion (11. bis 14. Woche)

    Was ist das? In der Regel wird Gewebe der Plazenta über die Bauchdecke entnommen, selten erfolgt der Eingriff über die Scheide.

    Welche Information liefert die Untersuchung?
    Die Ergebnisse liefern zuverlässige Erkenntnisse über Chromosomen-Abweichungen und Erbkrankheiten.

    Risiko: Eine Plazenta-Punktion führt bei einer bis vier von 200 Frauen zu einer Fehlgeburt.


  •  Fruchtwasseruntersuchung, med. Amniozentese (ab der 15. Woche)

    Was ist das? Durch die Bauchdecke entnimmt der Arzt Fruchtwasser per Hohlnadel, das kindliche Zellen enthält. Diese werden im Labor vermehrt und untersucht. 

    Welche Information liefert die Untersuchung?
    Mit der Fruchtwasseruntersuchung können vererbbare Krankheiten, Chromosomenabweichungen und Neuralrohrdefekte festgestellt werden. 

    Risiko:
    Nach einer Fruchtwasseruntersuchung erleidet eine von 200 Frauen eine Fehlgeburt.



  • Nabelschnurpunktion, med. Cordozentese, Chordozentese genannt (ab der 18. Woche)

    Was ist das? Aus der Nabelschnur Blut des Kindes entnommen. Der Eingriff erfolgt durch die Bauchdecke der Mutter.

    Welche Information liefert die Untersuchung?
    Über die Punktion der Nabelschnur lassen sich Infektionen, Anämie, eine Blutgruppen-Unverträglichkeit und Chromosomen-Abweichungen feststellen. Sie wird außerdem eingesetzt, um das auffällige Ergebnis einer Fruchtwasseruntersuchung zu validieren.

    Risiko:
    Eine bis drei Nabelschnurpunktionen von 100 ziehen eine Fehlgeburt nach sich. 

Fazit: Nur so viele Untersuchungen wie nötig durchführen lassen

Die Schwangerschaftsvorsorge ist Alltag in deutschen Frauenarztpraxen. Dabei geben die Ultraschalluntersuchungen, die von den Krankenkassen gezahlt werden, Aufschluss über die Entwicklung des Ungeborenen und können erste Hinweise auf Erkrankungen und Fehlbildungen liefern. Verläuft eine Schwangerschaft normal, sind in der Regel keine weiteren Untersuchungen notwendig. Dennoch werden den Schwangeren als IGEL-Leistungen vermehrt weitere Untersuchungen angeboten. Wägen Sie den Nutzen sorgfältig ab: Denn die nicht-invasiven Methoden liefern keine eindeutigen Ergebnisse, sondern nur Wahrscheinlichkeiten. Unklare Ergebnisse können Ihnen weitreichende Entscheidungen abverlangen. Die Faustregel „So wenige Untersuchungen wie nötig durchführen lassen“ bewahrt werdende Eltern hingegen vor unnötiger Verunsicherung.